Mitos y verdades sobre la acondroplasia
en el marco del Día Mundial de las Personas de Talla Baja
El diagnóstico precoz es crucial, especialmente porque las personas con acondroplasia tienen una expectativa de vida aproximadamente 10 años menor que la población general. Los niños pueden enfrentar complicaciones neurológicas, respiratorias y ortopédicas, lo que destaca la importancia de un equipo médico multidisciplinario desde los primeros meses de vida.
La acondroplasia se considera una enfermedad rara, ya que afecta a menos de 65 personas por cada 100,000 según la OMS. Alrededor del 75 % de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia, y a menudo, los pacientes requieren consultar hasta con 10 especialistas antes de recibir un diagnóstico adecuado. Este hecho pone de relieve la importancia de sensibilizar a la sociedad y a la comunidad médica sobre esta condición para acelerar el diagnóstico y fomentar la inclusión.
Mitos y Verdades sobre la Acondroplasia
A lo largo de los años, se han generado muchos mitos alrededor de la acondroplasia. El endocrinopediatra Dr. Paulo Solberg desmiente algunos de los mitos más comunes:
1. Mito: Todos los tipos de talla baja presentan los mismos síntomas y causas.
La acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3, que interfiere con el crecimiento óseo normal, resultando en baja estatura y huesos largos desproporcionados, entre otros problemas ortopédicos y neurológicos. No obstante, la evolución de la ciencia ha permitido nuevas formas de fomentar el crecimiento óseo, reduciendo los efectos adversos de esta condición.
2. Verdad: El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo.
Desde el tercer trimestre de gestación, se puede sospechar de acondroplasia a través de una ecografía que mida los huesos largos del feto. Para confirmar el diagnóstico, se puede realizar una amniocentesis o exámenes no invasivos mediante la sangre materna, que buscan la mutación genética.
3. Mito: Solo los padres con acondroplasia pueden tener hijos con la misma condición.
Alrededor del 80 % de los casos de acondroplasia se deben a nuevas mutaciones, lo que significa que el niño puede nacer con la enfermedad, aunque ninguno de los padres tenga acondroplasia. Solo el 20 % de los casos son hereditarios.
4. Mito: La baja estatura es el único síntoma de la acondroplasia.
Además de la baja estatura, las personas con acondroplasia pueden presentar una cabeza más grande, frente prominente, curvatura en la columna lumbar, piernas arqueadas, articulaciones hiperextensibles, infecciones recurrentes del oído que pueden llevar a la pérdida auditiva, retrasos en el desarrollo motriz, apnea del sueño, obesidad y problemas cardíacos.
El Día Mundial de las Personas de Talla Baja sirve para destacar la importancia de la educación y concienciación sobre las necesidades y derechos de las personas con acondroplasia. La información es clave para derribar mitos, fomentar el diagnóstico precoz y promover una inclusión adecuada tanto en el ámbito social como clínico.
Para más información:
www.achondroplasia.com/es-es/
Comentarios
Publicar un comentario